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Mais de 400 profissionais de saúde de 270 postos de coleta pertencentes a 107 cidades das DRSs de Ribeirão Preto, Barretos, Franca e Araçatuba participaram do curso de atualização em triagem neonatal realizado pela equipe do Hospital das Clínicas. A triagem neonatal é uma ação preventiva que tem por objetivo diagnosticar e tratar precocemente doenças congênitas ou infecciosas do bebê, evitando ou minimizando sequelas futuras

Os participantes foram atualizados sobre regras de funcionamento do programa e sobre as seis doenças atualmente diagnosticadas pelo programa (hiperplasia adrenal congênita, fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, anemia falciforme, fibrose cística e hipotireoidismo congênito). O diagnóstico precoce destas doenças e o tratamento adequado podem evitar a morte, deficiências, retardo mental e proporcionar uma qualidade de vida melhor ao recém-nascido.

A docente da Faculdade de Medicina e coordenadora do Programa no HCFMRP-USP, Profa. Dra. Léa Maciel, abriu o evento com palestra sobre a história e a situação atual do Programa de Triagem Neonatal no HC, no Brasil e no mundo. Ela destacou a importância do programa para a saúde pública e o empenho dos profissionais para ampliar a cobertura e encurtar o tempo para início do tratamento, trazendo melhores perspectivas para os pacientes.

Instituído em 1994, o programa de Triagem Neonatal do HCFMRP realiza, por ano, a triagem de 38 mil crianças nascidas vivas nos municípios pertencentes às DRSs de Ribeirão Preto, Barretos, Franca e Araçatuba.

Doenças graves que podem ser evitadas

O professor Sonir Antonini falou sobre a hiperplasia adrenal congênita em triagem neonatal. A doença afeta o crescimento e o desenvolvimento da criança. Embora possa causar risco de vida, a maioria dos pacientes, com tratamento adequado, podem levar uma vida normal.

A médica neurologista do HC, Marlene Turcato falou sobre a fenilcetonúria, primeira doença a ser testada, historicamente, pelo teste do pezinho. Se não diagnosticada a tempo, a fenilcetonúria provoca graves comprometimentos no sistema nervoso central. Com o tratamento adequado – restrição alimentar e fórmulas específicas – o portador da doença leva uma vida normal.

A neurologista Marcela Almeida falou sobre as consequências da deficiência da biotinidase, que se não for diagnosticada e tratada a tempo, pode desencadear atraso no desenvolvimento, convulsões, perdas de audição e problemas de fala. O tratamento é simples e consiste na ingestão oral de uma dose diária da vitamina biotina.

A hematologista Ana Cristina Silva Pinto explicou sobre a anemia falciforme, doença que causa anemia, crises intensas de dores no corpo, problemas na retina, hipertensão pulmonar e problemas cardíacos. Os tratamentos incluem medicamentos, transfusões de sangue e, raramente, transplante de medula óssea.

A professora Maria Inez Machado Fernandes explicou as causas e os sintomas da fibrose cística. A doença causa problemas pulmonares contínuos, comprometimento gástrico e suor excessivamente salgado. O tratamento da doença é feito por medicamentos, fisioterapia respiratória e dieta hipercalórica.

A endocrinologista Patricia Künzle fechou o evento com palestra sobre hipotireoidismo congênito, um distúrbio que prejudica o desenvolvimento do recém-nascido e é uma das principais causas de retardo mental evitável. O tratamento é feito com reposição hormonal, que permite que o paciente leve uma vida normal.